軟骨發育不全(achondroplasia,ACH)是一種常見的軟骨發育不良。發病機制與成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因跨膜區的點突變密切相關,80％～90％的病例是散發的,為新生突變。發病率較低，約為1/15000～1/40000。所致的脊柱畸形常為胸腰段後凸伴腰椎管狹窄。可導致間歇性跛行、二便障礙，嚴重者可導致截癱。目前文獻報道手術治療的病例很少，國內尚未見類似報道。
我科自2006年8月至2009年6月，對6例ACH所致胸腰段脊柱後凸伴腰椎管狹窄的患者行後路截骨矯形椎管減壓術。將對該病的手術治療效果進行評價如下。
1、臨床資料：
ACH所致脊柱畸形患者6例。其中男3例，女3例；年齡12～36歲，平均年齡18.5歲。術前4例患者出現下肢無力和感覺減退，3例患者合併排尿困難症狀。所有患者術前均拍攝站立位全脊柱X線、後凸Fulcrum 位X線，CT三維重建，脊髓造影或MRI檢查，以明確診斷，確定頂椎的位置、頂椎楔形變的情況及與相鄰椎體的關係；椎管狹窄的節段、嚴重程度、並排除伴發的脊髓異常。後凸Fulcrum 位線主要用來評價脊柱後凸的柔韌性。
2、治療方法：
（一）手術方法：氣管插管全麻，患者俯臥位。取背部後正中切口，根據術前確定的融合範圍顯露後方結構，置入椎弓根釘。確認頂椎椎體後，去除頂椎棘突、椎板、上下椎體部分椎板及橫突，胸椎需切除肋骨后角至肋骨小頭，切除楔形變的椎體，上下至相鄰椎體正常的骨性終板，臨時固定後，截骨間隙放置自體松質骨填充的鈦籠。並行狹窄節段的椎板切除減壓，對1例狹窄較輕的患者行L1-L3椎板下潛行減壓術。然後行加壓矯形，加壓過程中應隨時觀察硬膜有無明顯褶皺，產生褶皺時應停止加壓，並進一步擴大椎板切除範圍，以防脊髓損傷。手術全程脊髓運動誘發電位（MEP）監測，監測信號異常時行喚醒試驗。
（二）術後處理：術後第2～5 天可離床活動。佩帶Boston支具6個月。
3、療效評價：
隨訪期間所有患者均拍攝站立位全脊柱X線，記錄胸腰段後凸的Cobb角度；詢問患者症狀恢復的情況；並通過JOA[6]量表（滿分11分）評估神經系統的恢復狀況。
4、結果：
全部病例隨訪5-24個月，平均10.2 個月。手術時間160～460 min，平均320min。術中出血量400～3000 ml，平均1300ml。固定融合節段為5～10節，平均8節。矢狀面Cobb 角由術前平均53.3°矯正至13.3°，矯正率為75.0％，隨訪無明顯丟失；4例合併神經系統損傷的患者隨訪時均有不同程度的改善，以間歇性跛行和排尿困難緩解最為明顯。術前JOA平均4.5分，隨訪時平均8.5分，改善率為88.9％。
併發症包括：術中加壓時椎弓根切割1 例，為T9左側椎弓根縱向切割，改為椎弓根鉤和橫突鉤合抱後加壓固定，術後未發現神經系統症狀。術後1例患者出現下肢刺痛症狀，予以激素和營養神經治療，一週後症狀緩解。
5、討論：
ACH基本的病理改變發生在軟骨化骨過程，軟骨化骨過程紊亂導致長骨縱向生長受阻，而膜內化骨過程不受影響，故骨幹的直徑發育正常。其臨床表現為特徵性的短肢性侏儒，患者巨頭、身材矮小、四肢短、軀幹相對正常；脊柱的發育異常，表現為椎體高度降低且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根間距窄，腰椎前凸但胸腰段輕度後凸,後凸頂點處的椎體呈楔形改變。導致了脊柱胸腰段後凸畸形及椎管狹窄。根據典型的臨床表現和脊柱畸形的特點，可明確ACH的診斷。
出生至6個月的ACH患者中，95％可出現15～25的脊柱胸腰段後凸畸形；患者自主行走後，部分後凸患者的畸形可自行緩解。1～2歲的患者，後凸發生率為87％；2～5歲時可減少為39％；如不行治療干預，約11％的患者出現永久性胸腰段後凸。Pauli等設計了一個防治方案，包括禁止早期坐起、使用支具使患兒坐起時上身曲度小於60度等。對66例ACH患者行上述治療，無一例出現永久性脊柱胸腰段後凸。因此指出如果嚴格遵守這一方案，完全可以避免脊柱後凸畸形的發生。
對ACH所致的脊柱胸腰段後凸畸形。手術的目的主要是矯正畸形，防止後凸的發展。Tolo指出當胸腰段後凸大於30或胸段後凸大於50時，即使沒有任何症狀，也應考慮手術矯形治療。由於病例較少，目前對該畸形的手術治療方法尚不統一。常用的方法有前後路聯合手術和單純後路手術。Ain等報道了4例年齡4-8歲，行前後路分期聯合，內固定融合治療後凸畸形的ACH患者，術後效果良好,後凸矯形率23.0％～31.25％，無神經系統併發症。Liao等對1例13歲ACH患兒行I期前路植骨支撐融合、後路椎弓根釘固定術。術前後凸55°，術後22°，隨訪1年後患兒術前下腰痛，雙下肢麻木等症狀完全緩解。Xin等報道了4例15-60歲的ACH患者，均行後路截骨矯形，其中：2例患者後凸頂點處椎體楔形變，但椎體發育尚可，單純行經椎弓根截骨矯形+內固定融合治療；2例頂點處椎體楔形變伴椎體嚴重發育不良，切除頂點處椎體及上下相鄰椎體的間盤後，行鈦籠前柱支撐+內固定融合治療。平均後凸矯形率43.6％，無神經系統併發症。本組6例患者，均行後路頂椎切除、椎管減壓術，矢狀面Cobb 角由術前平均53.3°矯正至13.3°，矯正率為75.0％；高於文獻報道的矯正率，其原因考慮為頂椎切除，作為矯形的頂點，在鈦籠植入後可獲得更好的矯形效果，並防止脊髓皺縮。
文獻報道20～50％的ACH患者可出現椎管狹窄的症狀，多為神經源性跛行、感覺異常和神經根性疼痛。出現症狀的時間多在30～40歲的患者。狹窄的部位大部分在腰椎。常用的治療方法為狹窄節段椎管減壓+腰椎融合術。Schkrohowsky等對22例ACH患者所致的椎管狹窄患者行T12-L5的多節段椎板切除廣泛減壓，術後症狀緩解明顯。近年來，Thomeer等對36例有腰椎管狹窄症狀的ACH病人進行脊髓造影,發現L2、3水平狹窄97％，L3、4水平狹窄61％，L1、2水平狹窄58％，其他節段很少受累；且由於椎體後緣凹陷的代償作用，典型狹窄不在椎板水平，故對患者施行L1-L3椎板下潛行減壓術，選擇性地擴大椎板內徑，而不採用椎板切除，術後71. 4％的患者症狀緩解。本組6例ACH患者，4例術前出現神經系統症狀。其他2例，術前MRI顯示有不同程度的椎管狹窄。在對患者進行胸腰段後凸矯形的同時，對5例腰椎管狹窄較重的患者行狹窄節段的椎板切除減壓。對1例狹窄較輕的患者行L1-L3椎板下潛行減壓術。術後效果良好，無神經系統併發症，患者症狀緩解滿意。
2009年，Borkhuu等對48例ACH患者進行回顧分析指出，剛出生的患者胸腰段後凸的範圍是T8-L4，頂椎位於T12-L2。當患者開始坐起及行走後，後凸範圍變為T10/T11-L3。在選擇ACH所致的脊柱畸形的融合節段時，我們認為首先應融合後凸範圍內的所有椎體，其次，應結合MRI，融合需要減壓範圍內的椎體。本組病例中融合範圍為上端T9-T11,下端結合狹窄情況融合至L3-L5，術後脊柱生理曲度恢復良好。
值得注意的是：① ACH患者的椎體畸形明顯，椎弓根較短，Kumar等[12]對11例年齡16－45歲ACH患者的302個胸腰椎椎弓根行影像學測量後指出：上胸椎螺釘長度應小於3.0cm，T7－L5螺釘長度應小於3.5cm。因此，術中椎弓根螺釘植入時，應結合影像學選擇椎弓根螺釘的型號，以避免螺釘過長損傷脊髓。②術前應結合脊髓造影或MRI顯示的椎管狹窄的部位和程度，選擇施行椎板切除廣泛減壓或椎板下潛行減壓。 ③ACH患者的脊柱畸形以後凸為主，矯形後螺釘的拔出力較大。且椎弓根的特點決定了使用的螺釘較短。為避免螺釘拔出，術後患者應嚴格佩戴支具至植骨融合。
綜上所述，ACH所致的脊柱畸形應該是一個整體的改變，胸腰段的後凸在頂椎處可直接壓迫脊髓，引起脊髓血液供應減少，導致神經功能受損；同時可引起腰前凸代償性增大，導致腰椎管狹窄的加重。胸腰段後凸和腰椎管狹窄的相互關聯性，決定了在治療ACH所致的畸形時應該在術前結合X線、CT、MRI等檢查制定手術方案，當發現胸腰段後凸合併腰椎管狹窄時，後路頂椎切除、椎管減壓術可獲得良好的治療效果。
