先天性神經管畸形是一種神經胚形成過程中的缺陷，是最常見的出生缺陷，發生率為0.6～3.7 /1000活產兒。發病機制包括遺傳和環境因素。可能的環境因素包括地理位置、受孕季節、社會經濟層次、母親年齡、鋅和葉酸缺乏、母親酗酒、母親使用抗癲癇藥物等。而遺傳決定了對環境因素的易感性。
根據神經組織暴露與否分為開放性和閉合性。
① 開放性神經管畸形：由於初級神經胚形成缺陷，神經組織暴露，伴有腦脊液滲漏，如：伴有腦積水、Chiari II畸形。
② 閉合性神經管畸形：由於次級神經胚形成缺陷，神經組織不暴露，缺陷部位覆蓋發育不良的皮膚組織，包括：無腦兒 、腦脊膜膨出(腦膜膨出或脊膜脊髓膨出)、顱脊柱裂、先天性真皮竇、開口性脊柱裂、脊髓脊膜突出、腦膜膨出、脊髓裂、脊髓縱裂、尾部發育不全等。
開放性神經管畸形出生時可見，絕大多數妊娠期可以發現。神經管缺陷可以引起進行性神經退化，生後不久或後期出現症狀，由於伴隨的腦積水、Chiari II畸形、脊髓拴系囊性腫塊、或纖維帶壓迫神經組織引起，可併發腦膜炎。
閉合性神經管畸形有不同的表現，也可以沒有皮膚標誌，以致多年不容易覺察。最常見表現是沿著脊柱明顯的異常，如：充滿液體的囊性腫塊，低色素區，或色素沉著區，皮膚髮育不全，先天性真皮竇，多毛小斑片，皮膚附屬物，不對稱的臀裂。閉合性神經管缺陷。其次是下肢或腳的不對稱，一側肢體較瘦、腳較小、高弓足或爪狀趾。其他患兒表現為進行性脊柱畸形如脊柱側彎。部分患兒表現為進行性神經系統缺陷，包括一側遠端下肢無力、感覺障礙、膀胱和直腸功能障礙，這些症狀表現與脊髓拴繫有關。
對於可疑神經管畸形首選磁共振檢查，可以發現脊柱或顱內畸形。CT 掃描可以顯示骨性缺陷和解剖，利於發現腦積水或其他顱內畸形。
臨床表現
腰骶部皮膚改變：腰骶部皮膚隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染;多毛髮;隱性脊柱裂、皮毛竇、脊膜膨出，皮下脂肪瘤等。
1、表現為行走異常，下肢力弱、踝變形(馬蹄內翻足)。
2、表現為下肢、會陰部和腰背部的感覺異常和疼痛。
3、表現為脊柱後凸或側彎畸形
開放性神經管畸形外科治療包括：
1、儘早關閉缺陷部位;
2、伴有腦積水的患兒應該在關閉缺損的同時置管進行腦室腹膜腔分流;
3、有症狀的Chiari畸形應進行枕骨下後顱窩減壓術;
4、脊髓拴系患兒儘早行拴系鬆解手術。
首選手術治療，手術目的是鬆解栓系的脊髓。如合併有脂肪瘤者，如易與神經組織分離，可與終絲一併切除，明顯膨隆的脂肪包塊縱向梭形切口。為減少手術對脊髓及神經根的牽拉,切開硬膜後先行脂肪瘤囊內切除,最後遊離包膜,探查硬膜囊兩側,銳性遊離硬膜囊兩側的粘連,鬆解粘連的脊神經。 圓錐背側型，終絲型，脂肪脊髓脊膜膨出型脂肪瘤處理起來相對容易。圓錐腹側型以及複合型脂肪瘤因為脂肪瘤位於脊髓腹側以及脂肪瘤與脊髓混合生長，一側或雙側神經根進入脂肪瘤中。切除脂肪非常困難，此時使用外科超聲吸引器乳化脂肪顆粒,在不損傷腹側神經板前提下,大部分脂肪瘤組織可被吸出,切除脂肪瘤時要考慮到脂肪與脊髓、神經根和馬尾不是簡單地包裹粘連，其中分佈有各種形態的神經纖維交互生長。應採用神經剝離子分次、小塊去除瘤體內脂肪組織，術中採用電刺激器，分辨纖維束帶和神經。儘可能保持術野內“無血”狀態，並用人工硬脊膜修補硬膜，防止術後蛛網膜下腔粘連再拴系。
對患者進行手術時應貫徹微創理念，堅持做顯微外科手術，一定要配合神經電生理監測，以做到儘可能徹底鬆解栓系，避免神經損傷，減少再粘連和栓系，以及預防術後傷口併發症。對術後患者進行隨訪，對泌尿系功能障礙的防治，配合生物反饋康復治療，尿便功能可以有75％以上恢復。恢復下肢運動和感覺的康復，以及下肢畸形的矯治給予儘可能的指導。我們認為單純注重栓系手術，而忽視對這些功能障礙的繼續診療進行正確的指導，對患者是不利的。
