腦動靜脈畸形是一種先天性顱內血管畸形，是腦內動脈和靜脈間的結構發育異常，導致二者之間正常的毛細血管網被“線團樣”血管巢所取代，由於這些“線團樣”血管巢內血管管壁菲薄，相互之間溝通很多，導致血流大量從巢內經過沖擊血管壁時管壁破裂導致腦出血，一旦破裂造成顱內出血會導致生命危險。但是其病理發生機制仍未清楚，部分患者存在家族史，基因突變可能會影響動靜脈畸形的發生、發展和臨床過程。腦動靜脈畸形有可能會逐漸生長變大，結構重塑或消退。
臨床表現
腦動靜脈畸形（cerebral arteriovenous malformations，AVM）發病率約佔人口總數的0.001％-0.01％，佔腦血管畸形的56.3％-80％，是最常見的腦血管畸形，男性多於女性，約為2：1，發病高峰年齡為20-39歲。41％~79％的患者表現為顱內出血，兒童更常見。
腦出血
腦動靜脈畸形的自然史研究發現未破裂出血的顱內腦動靜脈畸形的年出血率為3％，破裂出血的腦動靜脈畸形的年出血率為4.5％，未治療的腦動靜脈畸形的年死亡率為0.7％~1％。伴發動脈瘤、深靜脈引流、位置深在等都是其出血的高危因素，動靜脈畸形的大小與出血的關係尚有爭議。持續的衝擊會在血管壁最薄弱處導致局部血管壁囊樣凸起，形成血流相關性動脈瘤，這通常是動靜脈畸形破裂的高危因素，同時畸形團內高流量的動靜脈瘻也是出血的高危因素之一。
癲癇
是第二位常見症狀（11％~33％），皮層、大型、表淺或多根靜脈引流是癲癇好發的原因。癲癇類型可為部分性發作，也可為全身強直痙攣發作，意識喪失。有報道對於偶然發現的顱內動靜脈畸形5年癲癇發生率為8％。
頭痛不是腦動靜脈畸形的特異性表現，有研究報道0.2％的頭痛並且沒有神經系統異常的人發現顱內動靜脈畸形。
妊娠是否會引起腦動靜脈畸形顱內出血風險增加尚不清楚。
診斷
腦CT或MRI通常可以診斷腦動靜脈畸形，但是隻有DSA是腦動靜脈畸形診斷的金標準，也是治療腦動靜脈畸形前必須做的檢查。
DSA可以明確畸形血管巢的構築，畸形團與周圍血管的關係，供血動脈與引流靜脈，有無伴發動脈瘤，動靜脈瘻，畸形團流量等，而以上都是治療動靜脈畸形所必須明確的。
治療方案
腦動靜脈畸形的年化出血率為4％-18％，年化死亡率為1％，以出血為首發症狀的患者第1年再出血率達30％以上。顱內出血患者的死亡率為29％，致殘率為23％。因此及時有效的治療是挽救患者生命、降低致殘率的關鍵。腦AVM的治療目的是防止和杜絕病灶破裂出血，緩解神經功能障礙，提高患者生活質量。
對於出血性腦AVM或症狀性腦AVM的治療目前沒有爭議，主張積極外科處理。而對於未破裂腦AVM的治療尚有爭議，但是由於其存在破裂風險，我們的觀點是在併發症發生率不高的情況下積極外科處理，爭取治癒。
動靜脈畸形的治療是一個綜合治療的過程，血管內治療、伽馬刀治療、開顱手術切除相互配合是目前顱內動靜脈畸形治療的主流方法。
開顱手術切除：手術如果可以完全切除畸形團則可以治癒動靜脈畸形，但風險較大，尤其是位於功能區、大型、位置深在、伴有深部引流等動靜脈畸形手術風險極大。（左圖為術前血管造影見畸形團，中圖為切下的畸形血管，右圖為術後複查的血管造影提示畸形團消失） 。該方法治癒率高，全切除後可達到治癒效果，但是手術風險高，術中大出血有生命危險。
放射外科治療：該方法通過高能量的射線照射畸形血管團，誘發畸形團內自發血栓形成，閉塞畸形團血管，原理是照射後畸形團內血管纖維內膜增生逐漸形成血栓閉塞血管。包括伽馬刀治療和射波刀治療。放射外科治療後血管畸形團閉塞過程較長，常需2-3年時間，一般講出血風險會逐步減少，但仍有爭議。也有研究認為出血後的動靜脈畸形放射外科治療效果優於未破裂出血的動靜脈畸形。
血管內治療：血管內栓塞治療是手術切除或放射外科治療前的有效輔助治療辦法，通過一次或數次栓塞治療將畸形團變小、栓塞其中的伴發動脈瘤、高流量動靜脈瘻等，為手術、放射外科治療創造條件。該方法為微創介入方法，相對風險及併發症小於開顱手術，但單純介入治癒率低。僅有約5％的患者可以通過單存血管內治療完全治癒腦動靜脈畸形。
PRESSURE COOKER 技術隨著介入栓塞材料和技術的發展，治癒性栓塞顱內動靜脈畸形可能獲得突破性發展。我們利用該技術治癒性栓塞腦動靜脈畸形獲得滿意效果，相關研究結果發表在中國腦血管病雜誌上“血流近端阻斷增壓技術治癒性栓塞腦動靜脈畸形（作者：冬雷腦科醫生集團 蓋延廷 宋冬雷）”
腦動靜脈畸形的治療方案需要有經驗的神經外科醫生、神經介入醫生共同研究討論後，根據家屬及患者本人的意願決定。一般來說大型、深部引流、高級別的、功能區的動靜脈畸形，建議採用介入聯合伽馬刀或射波刀治療的方法，對於小型、非功能區的、低級別的動靜脈畸形建議採用介入栓塞聯合手術切除的方法，對於部分巨大型動靜脈畸形可採用分次栓塞的方法，治癒性栓塞僅適用於部分經過篩選的病例。單純伽馬刀或射波刀治療一般適用於無法栓塞或手術切除的部位如腦幹區等。
