骨纖維異樣增殖症多在10歲左右發病，常在青年期就診，伴內分泌紊亂者可在3～4歲發病，甚至在出生後即有症狀。本病可發生在任何骨骼，四肢單發性病變常位於近側骨端，可侷限或向骨幹擴散，多發於股骨、脛骨、腓骨和骨盆，常偏於一側肢體;雙側受累者，並不對稱。上肢病變者可同時見於顱骨。軀幹病變可波及數根肋骨和椎體及其附件，肋骨不限於一側肢體。本病以一側上、下肢體為主，對側僅有個別骨受累，也可同時波及顱骨、肋骨或骨盆。最常見的臨床表現是骨病變。症狀的輕重與年齡、病程及受損部分有關，年齡越輕症狀越重。病變早期可存在多年而無症狀，繼而出現疼痛，功能障礙，弓狀畸形或病理性骨折。有些患者以此為首發症狀而就醫，其特點是可由輕度外傷誘因引起，骨折部疼痛、腫脹、功能障礙，很少移位，在制動後大多數可癒合。
骨骼表淺部位的病變可出現畸形或腫塊，如顏面不對稱，上顎突起類似獅面，有時引起眼球突出。脊椎和肋骨受累時，胸部不對稱，侷限性突起。四肢長骨受侵時，呈膨脹彎曲畸形，掌蹠骨受侵者肢端隆起。深部病變早期很難發現。皮膚色素沉著也較多見，散在腰、臀、大腿等處，偏患側，且以中線為界，呈點狀或片狀深黃色或黃棕色皮斑，有時表淺，不隆起，邊緣呈齒狀，不規則，大小不等，組織結構與正常皮膚相似。性早熟僅發生在少數骨骼受損較嚴重者，絕大多數為女性，表現為陰道出血，但不是月經，嚴重者在3～4個月即出現，第二性徵出現早，外陰變大，乳房發育早，腋毛和陰毛出現過早，偶有智力減低和其他內分泌症狀。軀體半側多個骨骼廣泛病變，皮膚色素沉著伴性早熟者，稱為McCnne-Albright綜合徵。
