發布於 2024-02-22 03:55

  (1)HbH病:①臨床:可有黃疸、貧血、肝脾腫大。②血液學:a.血紅蛋白降低或正常,網織紅細胞增高或正常;b.紅細胞大小不均,中心淺染,有靶形紅細胞;c.MCH降低;d,紅細胞滲透脆性降低;e.骨髓增生活躍以上,以紅係為主。③生化檢查:血紅蛋白電泳出現HbH帶。④遺傳:家系中可有HbH病患者。⑤有條件應做a/β肽鏈合成速率比及基因分析。

  (2)β地中海貧血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障礙地中海貧血及HbH遺傳性持存症):①臨床:同HbH。②血液學:同HbH。③生化檢查:HbA2>3.5%,HbF>20%。③遺傳:純合體者父母均為β地中海貧血雜合子;雜合體者父母之一為β地中海貧血雜合子。⑤同HbH。

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1、β地中海貧血檢查結果 重型又稱Cooley貧血。實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地
發布於 2023-03-10 22:26
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概述 地中海貧血症是一種能夠比較經常瞭解到的疾病類型之一,它又被稱為海洋性貧血,是屬於遺傳疾病的一種類型的,根據其病情程度是可以分為輕型、中型和重型這三種類型的,而本病所帶來的症狀表現也是能夠給患者造成比較大的影響的,特別是對患者的身體健康、生活質量等方面而言。接下來呢就讓我們來一起具體的瞭解一下關於地中海貧血這種疾病究竟應該如何進行診斷呢。 步驟/方法: 1、 對於如何診斷地中海貧血這個問
發布於 2024-05-26 12:57
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地中海貧血症是一種具有遺傳性的因血液紊亂產生輕度或嚴重的貧血症。這種貧血症是由於還原血紅蛋白和紅血細胞比常規較少。血紅蛋白是血紅細胞中能夠攜帶氧氣的蛋白,將氧氣送到身體的各個部位。患有地中海貧血症病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體(與正常的基因不同)。嚴重型的地中海貧血症經常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。兩種主要類型的地中海貧血分別是α型和β型,主要是根據正常血紅蛋白中的兩種蛋
發布於 2023-02-25 06:56
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地中海貧血(簡稱地貧),又稱珠蛋白生成障礙性貧血,屬世界範圍內發病率高、危害性大、難治癒的單基因遺傳性溶血性血液病。我國是地貧高發國,僅廣東、廣西、海南三地地貧基因攜帶者達2000多萬,當夫婦雙方均為α或β地貧基因突變攜帶者時,其後代有25%的機率罹患重型或中間型α或β地貧。受累重型患兒因嚴重貧血於圍產期或幼兒期夭折,中間型患者可喪失勞動力,給家庭和社會造成沉重負擔,嚴重影響人口質量。包括我國南
發布於 2022-09-30 09:39
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1首先,在醫學上面,地中海貧血也叫作珠蛋白生成障礙性貧血,也被我們稱為海洋性貧血,這是一組遺傳性的疾病,而且是溶血性貧血疾病,所以我們要好好的記住這些知識,這是幫助我們認識地中海貧血的很好的辦法。 2其次,關於地中海貧血的致病因素,有的是因為β珠蛋白生成障礙性貧血從而導致的貧血,有的是α珠蛋白生成障礙性貧血造成的貧血,而且在醫學上面大部分的人還是α珠蛋白生成障礙性貧血導致的地中海貧血,所以我們平
發布於 2023-04-14 08:25
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珠蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血,是一種基因缺地中海貧血是一種遺傳性的貧血,居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此症!是陷導致珠蛋白合成障礙,引發溶血性貧血的分子遺傳病。 它的症狀包括:皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促!地中海貧血主要通過血液檢驗!貧血,一般指血液中紅細胞及血色素含量減少。病人常表現為面部、耳廓、口唇黏膜、眼結膜蒼白!
發布於 2023-03-10 22:39
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一、重型地中海貧血 該類型主要包括具有嚴重貧血及相關症狀的一些地中海就貧血。該病患者的血紅蛋白水平通常低於60g/L,在遇到感染等應急狀態下,血紅蛋白可降低至30g/L一下。如不及時治療,病人則在出生時、HBBarts胎兒水腫症狀出現之前或20歲以前即死亡。 二、中間型地中海貧血 中間型地中海貧血主要包括一些具有輕度或中毒貧血,血紅蛋白水平為70g/L或更高並處於穩定狀態的疾病。一般情況下,病人
發布於 2022-12-23 22:01
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,故名之。我國華南、西南地區常見,在廣東的發生率為5~6%,廣西、海南、四川、重慶等省區發病率亦較高,北方較為少見。地中海貧血分為甲型和乙型兩大類,根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生後即死亡,死胎全身水腫、肚大、胎盤特
發布於 2022-12-11 15:34
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1該病是一種常見的遺傳性的疾病,而導致該病的發病的原因主要是由於患者身體中的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床症狀變異性較大。 2臨床上診斷該病除了需要結合患者的家族史外,患者還需要進行實驗室等相關的檢查,而。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所
發布於 2023-04-03 15:47
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珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。 1.β珠蛋白生成障礙性貧血(
發布於 2022-10-09 22:49
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