骨髓增殖性腫瘤需查哪些基因

　　近10年骨髓增殖性腫瘤(MPNs)的研究在分子水平取得了大量進展，確認了與過度活化的JAK-STAT信號傳導相關的其他驅動突變(MPL515L/K、CALR外顯子9);以及很多附加影響信號傳導(CBL、LNK);染色體修飾(TET2、EZH2、IDH1、IDH2、ASXL-1);RNA剪切(SF3B1、SRSF2、U2AF1)和腫瘤抑制功能(TP53)的分子事件，共同影響真性紅細胞增多症(PV)、原發性血小板增多症(ET)和骨髓纖維化(MF)疾病進展和演變。

　　已經認識到致病基因有3個：JAK2V617F、CALR、MPL;其他基因組與表觀基因組的異常ASXL-1、EZH、IDH1、IDH2和SRSF2突變與不良預後相關。三個基因JAK2V617F、CALR、MPL均為陰性，預後最差。CALR基因陽性，預後最好。

　　PV中99％患者JAK2基因陽性;ET中1/2患者JAK2基因陽性、1/4患者CALR基因陽性、4％患者MPL陽性。

　　如懷疑骨髓增殖性腫瘤(MPNs)時需要查4個基因：BCR/ABL、JAK2V617F、CALR和MPL。

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