血紅蛋白和血小板計數減少，白細胞總數不等，通常在20.0～50.0×109/L之間，少數高於100×109或低於10.0×109/L。半數以上患者外周血中可見大量（有時可達90%）異常的原始白細胞，血細胞化學染色法可確定急性白血病的類型，約45%的病例有染色體異常，包括單倍體、超二倍體和各種標記染色體，骨髓增生活躍、明顯活躍或極度活躍，以白血病細胞為主，骨髓中原始細胞>。6%可疑，30%以上診斷比較肯定，原始細胞+早期（幼年）細胞≥50%確診，全骨髓中紅系和巨核細胞高度減少，在血液和骨髓影像中不能充分證實 在急性白血病中，可應用淋巴結穿刺液塗片和特定皮膚病變印跡，結合病理印跡找到相應的白血病細，幫助診斷。
血液生化檢查：①末端脫氧核苷酸轉移酶（TDT）：在ALL中活性增加，但在ANLL中無活性；②鹼性磷酸酶（AKP）：在ALL中明顯，在AML中明顯下降；②乳酸脫氫酶（LDH）。在ALL中明顯增加，此外，血清尿酸濃度增加，尿酸排洩量增加，用細胞毒藥物治療時更明顯。
