肌萎縮性脊髓側索硬化症有多少種臨床類型？

肌萎縮性側索硬化症和運動神經元病在我國一般被混淆，通常被分為四個臨床亞型：肌萎縮性側索硬化症（ALS）、進行性球麻痺（PBP）、進行性肌萎縮（PMA）和原發性側索硬化症（PLP）。然而，研究表明，一些患者出現的ALS臨床診斷標準難以用這四種亞型來概括。最近的研究根據世界神經病學聯合會El Escorial診斷ALS，其重點是ALS的八個臨床表型，這些類型在發病年齡、延遲診斷時間、合併額顳葉痴呆率、存活率以及3年、5年和10年存活率方面都有所不同。這八種類型是建立在診斷時的臨床表現之上的，但在隨訪過程中通過收集病人的所有可用信息而不斷地進行修訂。
1.經典（Charcot）ALS（C-ALS）：特徵性的體徵或症狀出現在上肢或下肢，錐體束縛徵象明確但不突出。
2.髓部ALS（B-ALS）：這些病人有髓部發病，伴有構音障礙和/或吞嚥困難，舌萎縮，以及筋膜震顫症。在發病後的頭6個月內沒有周圍脊髓損傷的症狀。錐體束徵在前6個月可以不明顯，但此後要明顯。
3.筋膜臂綜合徵（FA-ALS）：本型患者的特點是逐漸進展，主要是上肢近端無力和萎縮。這種類型在病程的某個階段，患者的上肢有病理性深腱反射或霍夫曼徵，但沒有肌張力增加或肌陣攣。侷限於上肢的受影響功能在症狀發生後至少存在12個月。
4.飛腿綜合徵（FL-ALS）：患者的特點是下肢進行性、遠端無力和萎縮。這種類型包括在病程的某個階段，病人的下肢出現病理性深腱反射或巴賓斯基徵，但沒有肌張力增加或陣攣。在沒有遠端受累的情況下，病人的下肢近端開始出現萎縮和無力，被歸類為典型ALS。錐體型ALS（P-ALS）：這些患者的臨床表現以錐體型為主，有嚴重的痙攣性截癱/四肢癱瘓，並有一個或多個以下體徵：巴賓斯基或霍夫曼徵，腱反射亢進，下頜陣攣性抽動，構音障礙和假性球麻痺。痙攣性癱瘓可以出現在疾病的早期或晚期。這些病人可出現明顯的下運動神經元損害的症狀，如發病時至少有兩個不同部位的肌肉無力和萎縮，肌電圖上有慢性和活動性去神經損傷。
6.呼吸系統ALS（R-ALS）：這些患者在發病時表現為瀰漫性呼吸障礙，在休息或勞累時出現毛細血管擴張或呼吸困難，在發病的第六個月後只有輕微的脊髓或髓質的症狀。這些患者可能表現出上運動神經元受累的表現。
7.純下運動神經元綜合徵（PLMND）：這些患者有臨床和電生理證據表明LMN逐漸受累。不包括在這一類別中的有：。
(1)經標準化神經節段傳導研究有運動傳導阻滯者；
(2)有UMN臨床症狀者；
(3)有運動神經元樣綜合徵病史者；
(4)有脊柱肌肉萎縮症家族史者。
(5)SMN1基因缺失者；
(6)遺傳性髓性脊髓肌肉萎縮症，CAG患者的雄性激素受體基因複製異常延長；
(7)神經影像學研究，結構性損害除外。
8.純粹的上運動神經元綜合徵（PUMN）： 這些患者的上運動神經元損害的臨床表現包括嚴重的痙攣性截癱/四肢癱瘓、巴賓斯基徵或霍夫曼徵、反射極其活躍、下頜陣攣性抽動、構音障礙和假性腦癱。這類患者不包括：
(1)在隨訪過程中，根據Escorial標準，有下運動神經元受累的臨床或肌電圖表現的患者；
(2)有運動神經元樣疾病綜合徵病史的患者；
(3)有痙攣性截癱/四肢癱瘓家族史的患者；
(4)與基因突變有關的遺傳性痙攣性截癱患者。