瑞氏綜合徵即急性腦病合併內臟脂肪變性患者綜合徵，是由臟器脂肪浸潤所引起的以腦水腫和肝功能障礙為特徵的一組症候群，因1963年由Reye首先報道而得名。本病多發生在6個月～15歲的嬰幼兒禁忌或兒童，平均年齡6歲，罕見於口腔成年人，我國以嬰幼兒發病為主。
臨床特點是在前驅的病毒感染後，出現嘔吐、意識障礙和驚厥等腦損害症狀以及肝功能異常和代謝紊亂。病因不明，多認為與病毒感染有關，也可能與黃麴黴素、水楊酸製劑或環境、遺傳因素有關。尤其應該注意的是，研究發現，如果孩子在患病毒感染性疾病發熱時服用了水楊酸製劑如阿斯匹林，得瑞氏綜合徵的可能性更高。
本病的病理特點是急性腦水腫和肝、腎、胰、心肌等器官的脂肪變性，主要的超微結構改變是線粒體異常。瑞氏綜合徵的發病率相對較顱內感染性疾病低，但來勢兇猛，死亡率高，治療不及時或嚴重者可在數日內甚至24小時內死亡，但輕症或治療及時者可在疾病的早期停止進展而逐漸康復，因此，及早診斷、及時治療很重要。
臨床醫生應提高對本病的警惕性，熟悉和掌握其臨床診斷與治療措施，提高認知和防治水平，以最大限度地提高救治成功率、降低患兒的病殘率和病死率。
一、臨床診斷和評價
1、診斷線索瞭解疾病發生的相關因素和臨床表現，可為臨床醫生提供診斷線索。
2、發病因素：瑞氏綜合徵發病的確切病因至今不完全清楚，相關的研究文獻均提示其發病的病因是多因素的。
一般認為與下列因素有關。
（1）感染：多數患兒病前常見病毒感染，表現為呼吸道或消化道症狀。致病原可能是流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB病毒、水痘、副流感、腸道病毒等。但至今尚沒有證據認為本病是由於病毒的直接感染所致。
（2）藥物：有較多的證據認為，患兒在病毒感染時服用水楊酸鹽(阿斯匹林)者，以後發生本病的可能性大。近年來在英、美等國家減少或停止應用水楊酸以後，本病的發生率已有所下降。此外，抗癲癇藥物丙戊酸鈉也可引起與瑞氏綜合徵相同的症狀。
（3）毒素：黃麴黴素、有機農藥等汙染食物中毒者可出現與本病相同的症狀。
（4）遺傳代謝病：一部分病兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現，有時稱為瑞氏樣綜合徵(Reye-like syndrome)，例如全身性肉鹼缺乏症，鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏引起的高氨血癥等。隨著遺傳學技術的進步，將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異診斷。
3、前驅口腔症狀：在病前2周內常有上呼吸道和肝病消化道肝癌病毒感染口腔的前驅口腔症狀，如發熱、咳嗽、流涕、嘔吐、腹瀉等徵象，或患有水痘等病毒性傳染病。
4、消化系統症狀：患兒起病時有頻繁嘔吐，有時可伴嘔血。
5、肝臟損害症狀：為瑞氏綜合徵特徵性的臨床表現，其特徵為有肝功能障礙但多無黃疸。查體可見患兒有肝臟腫大、質地異常。 腦部損害症狀 為本病最為突出的表現。當前驅口腔症狀好轉時，可突然出現頻繁嘔吐和劇烈的頭痛，開始時興奮煩燥、精神錯亂、嗜睡，隨後轉為驚厥、昏迷、呼吸推拿不整等，乃至出現去大腦強直狀態。
隨著病情的發展，意識障礙和顱內壓增高的表現進行性加重，最後發生腦疝和腦幹功能障礙，可因呼吸、循環衰竭而死亡。本病的神經系統侷限性體徵和腦膜刺激徵不明顯。低血糖和高血氨 多數患兒出現低血糖和高血氨的症狀，少數伴有脫水和代謝性酸中毒等水電解質代謝紊亂。
6、血常規：白細胞總數大多明顯增高，分類以中性粒細胞增高為主。
7、肝功能檢查：血清丙氨酸轉氨酶增高，凝血酶原時間延長。
8、血生化檢查：血氨、血漿遊離脂肪蛋白質酸和短鏈脂肪蛋白質酸升高。血糖大多降低，也有少部分患兒血糖正常。
9、腦脊液檢查：除在線壓力很痛升高外，細胞數和蛋白多在正常範圍之內。
10、腦電圖檢查：在線呈中、重度瀰漫性異常。
11、影像學檢查：頭顱CT和MRI檢查在線有助於排除腦部佔位性病變。
12、肝臟活檢：本病的確診依賴於肝臟的活體組織檢查，可見肝細胞內有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及緻密體的減少或消失等特徵性改變。
二、診斷和鑑別診斷
1、診斷：診斷依據為病史、臨床表現和輔助檢查。根據患兒病前有前驅病毒感染和以後急性進行性腦部症狀，如嘔吐、驚厥、意識障礙，但沒有神經系局灶徵、腦脊液壓力高但無炎症改變等特點就應考慮瑞氏綜合徵的可能。
再根據生化代謝的特點如早期血氨高、血糖低、凝血酶原時間延長、血清轉氨酶升高、血膽紅素不高等方面來支持本病的診斷。對本病的診斷，臨床醫生要有足夠的警惕性，如能早期診斷、及時治療，就可能避免發展為後期的嚴重顱內壓增高、腦疝和腦幹中樞受壓的嚴重表現。
2、鑑別診斷：瑞氏綜合徵常常會被誤診，部分原因在於這種病很不常見，可能會被誤診為腦炎、腦膜炎、糖尿病、服藥過量或中毒等，因此，鑑別診斷很重要。瑞氏綜合徵突出的臨床表現為肝損害和腦損害兩部分，臨床醫生在進行疾病的診斷時，需注意與有類似臨床表現的其他疾病進行鑑別診斷。
3、中樞神經系統感染疾病：如病毒性腦炎、化膿性腦膜炎等，這些疾病與瑞氏綜合徵的主要區別是其腦脊液有炎症改變。
4、遺傳代謝病：有不少遺傳代謝性疾病的臨床表現與瑞氏綜合徵相似，例如尿素循環的酶系統的缺陷(鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏等)，全身性肉鹼缺乏症，一些有機酸尿症，中鏈和長鏈脂肪酸酰基輔酶脫氫酶缺陷等。這些遺傳代謝病許多都伴有高氨血癥，有的伴有二羧酸尿症。
其特點是有家族史，起病較早且有相同症狀的反覆發生或週期出現，肝不大，生長髮育遲緩，常因進食大量其所不能代謝的食物而誘發，例如有先天性高氨血癥的代謝病患者可因進食大量蛋白質食物而突發類似瑞氏綜合徵的症狀。遺傳代謝病的確診要靠生化代謝分析、酶測定、基因分析等方法。
